Hội chẩn trực tuyến bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá hiếm gặp ở Hà Giang: Sẽ gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác

Read Time:3 Minute, 8 Second
Page Visited: 10
Hội chẩn trực tuyến bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá hiếm gặp ở Hà Giang: Sẽ gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác

Sau khi hội chẩn giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), các bác sĩ cho biết sẽ nhận mẫu máu của bé sơ sinh và cha mẹ bé, rồi gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.

Sau khi hội chẩn giữa Bệnh viện Nhi Trung ương và Bệnh viện Đa khoa Quang Bình (Hà Giang), các bác sĩ cho biết sẽ nhận mẫu máu của bé sơ sinh và cha mẹ bé, rồi gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.

Chiều 14/10, Bệnh viện Nhi Trung ương đã có buổi hội chẩn trực tuyến với Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang về trường hợp bé trai sơ sinh mắc bệnh vảy da cá hiếm gặp.

Tham gia hội chẩn có các chuyên gia của Bệnh viện Nhi Trung ương trong các lĩnh vực: Sơ sinh, Da liễu, Miễn dịch – Dị ứng, Tai Mũi Họng, Mắt, Nội tiết – Chuyển hóa Di truyền, Di truyền Sinh học phân tử cùng một số Bệnh viện Đa khoa tuyến huyện của tỉnh Hà Giang.

Ngày 13/10, Bệnh viện Đa khoa Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Hội chẩn trực tuyến bé sơ sinh mắc bệnh vảy cá hiếm gặp ở Hà Giang: Sẽ gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác - Ảnh 1.

Bệnh nhi mắc bệnh da vảy cá hiếm gặp, hiện đang được chăm sóc tích cực tại Bệnh viện Đa khoa Quang Bình, Hà Giang

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình đã chuyển bệnh nhi sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) – một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Qua hội chẩn, PGS.TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, với tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt do nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để giải quyết những vấn đề trên, sau khi hội chẩn các bác sĩ đã thống nhất chăm sóc và điều trị cho trẻ: theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng, cho trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. 

“Đây là bước đầu chẩn đoán trên lâm sàng là trẻ mắc bệnh vảy cá bẩm sinh, tiếp theo chúng tôi sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhân và cha mẹ cháu và gửi phân tích gen tại Viện Gen để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác”, PGS.TS Trần Minh Điển nói.

Ngoài ra, Bệnh viện Nhi Trung ương đã hỗ trợ Bệnh viện Đa khoa Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhân.

Bác sĩ CKI. Phạm Thanh Hà người trực tiếp điều trị cho bệnh nhi chia sẻ, dù chỉ là cơ hội nhỏ nhoi nhưng sẽ không từ bỏ. “Chúng tôi sẽ cố gắng hết khả năng của mình để chăm sóc thật tốt cho cháu bé”, bác sĩ nói. 

Tác giả: Pháp luật & Bạn đọc

 

 

 

 

0 0
Happy
Happy
0 %
Sad
Sad
0 %
Excited
Excited
0 %
Sleppy
Sleppy
0 %
Angry
Angry
0 %
Surprise
Surprise
0 %